Что такое пьебалдизм: причины, клинические проявления и прогноз

Синдром пьебалдизма – это разновидность нарушений обмена пигментов, характеризующийся наличием белых пятен на коже лица, конечностей и других участков тела врожденного характера. Обуславливается различными мутациями и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Нередко единственным проявлением данного состояния является треугольное пятно белого оттенка в области лба по линии волос.

Что это такое и особенности

В медицине характерные проявления пьебалдизма относят к разновидности такого симптома, как лейкодерма. Патология характеризируется нарушением процессов образования пигментов и быстрым разрушением кожных покровов. Это можно увидеть на фото пациентов, имеющих данную патологию. Не относится к самостоятельным заболеваниям, а свидетельствует о проблемах с пигментным видом обмена.

Нередко отсутствие пигмента наблюдается в области ресниц, бровей или слизистых. Со временем на теле могут появиться дополнительные пятна. Обычно они захватывают переднюю поверхность живота, спину и грудь по средней линии. Реже возникают на предплечье и до линии запястья. Обесцвеченные участки практически никогда не появляются на ступнях, кистях рук и пятках, не затрагивают глаза.

Локализация гипопигментированных участков кожных покровов, их количество и размеры индивидуальны. Нередко характерным признаком пьебалдизма служит появление дополнительных неравномерных гипер- или нормально пигментированных участков. Они локализуются внутри основных гипопигментированных пятен на коже, их размер редко превышает 1 см в диаметре.

О синдроме обычно говорят в тех случаях, когда кожные проявления патологии сочетаются с нарушениями со стороны других органов и систем: зрения, слуха, нервной и пищеварительной системы. Но чаще это свидетельствует о другой форме лейкодермии. Пьебалдизм относится к редким расстройствам пигментного обмена и встречается среди мужчин и женщин любой национальности и расовой принадлежности.

Причины синдрома пьебалдизм

Оттенок кожных покровов каждого человека зависит от содержания в них красящих пигментов, среди которых главным является меланин.

На скорость его обмена в организме влияют 2 фактора:

• содержание тирозина в крови (субстрат для формирования меланина);
• количество тирозиназы (фермент, обеспечивающий переработку тирозина).

При пьебалдизме в структуре фермента происходят определенные нарушения, ведущие к сбоям в процессах обмена тирозина. В результате страдают процессы синтеза меланина.

Существует еще одна серьезная причина, по которой могут возникнуть характерные проявления пьебалдизма – нарушение процессов накопления меланина в клетках. В этом случае даже высокие концентрации меланина в крови не приведут к нормальной пигментации определенных участков кожи, он не способен в них накапливаться. Перечисленные нарушения носят наследственный характер и являются врожденными.

Какие заболевания могут сопутствовать пьебалдизму

При истинном пьебалдизме работа и функционирование внутренних органов не страдает, данное состояние неблаготворно отражается только на процессах пигментного обмена. Поэтому развитие сопутствующей патологии является проявлением других болезней или свидетельствует о совершенно другой форме депигментации.

Это может быть дерматологические заболевания (лишай, псориаз), патология эндокринной и нервной системы. Они часто сопровождают следующие формы лейкодермы:

• инфекционные (лепрозная, сифилитическая);
• иммунные (волчанка, склеродермия);
• токсические (воздействие химикатов);
• послевоспалительные (экзема).

Нередко сопутствующая патология выявляется при других наследуемых кожных заболеваниях: витилиго, синдроме Зипровски-Марголиса, частичном альбинизме.

Методы лечения

При пьебалдизме основной причиной развития является наследственность, этиопатогенетческой терапии не существует. Препаратов специалисты не назначают. Иногда советуют провести операцию по пересадке участков кожи с нормальной пигментацией на области гипохроматоза с определенных областей тела пациента. Ускорить процессы восстановления и состояние слизистых, кожных покровов помогает поддерживающая терапия.

Врачи назначают витамины E, PP, A и группы B, минеральные комплексы с цинком и медью. Накоплению тирозина способствует правильная диета с большим содержанием яиц, печени, морепродуктов, гречки и овсянки.

Проводится специфическая методика в виде ПУВА-терапии с обработкой кожных покровов посредством фотоактивных веществ. Выполняется процедура последующего уф-облучения. Ее назначают с особой осторожностью, поскольку всегда существует риск увеличения депигментации.

Сегодня в медицине разрабатывают методику лечения, которая заключается в пересадке эндогенных меланоцитов на пораженные области. Если результат будет успешен, эффективная терапия от пьебалдизма станет доступной большинству.

Прогноз и профилактика

Пьебалдизм не вызывает тяжелые осложнения и летальный исход. Люди с этой патологией живут полноценной жизнью. Но восстановить нормальную пигментацию кожи практически невозможно.

Проявления депигментации сопровождают человека на протяжении всей жизни. В качестве мер профилактики специалисты рекомендуют употреблять больше продуктов, богатых тирозином, защищать кожные покровы от ультрафиолета и избегать контактов с химическими веществами, способными усугубить проявления данного состояния. Для супружеских пар проводятся генетические консультации.

Поскольку больные с пьебалдизмом входят в группу риска по развитию рака кожи, им рекомендовано регулярно посещать специалистов, проходить необходимый комплекс обследований и сдавать анализы. Это позволить выявить первые онкологические проявления на ранних этапах.

Частые вопросы

Что такое пьебалдизм?

Пьебалдизм – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется наличием участков кожи и волос, лишенных пигментации (депигментированных). Эти участки могут быть разного размера и формы, и обычно располагаются на лице, туловище и конечностях. Пьебалдизм может быть вызван мутациями в нескольких разных генах, и его тяжесть может варьироваться от легкой до тяжелой.

Каковы причины пьебалдизма?

Пьебалдизм вызывается мутациями в нескольких разных генах, включая KIT, EDNRB, MITF и PAX3. Эти гены участвуют в развитии меланоцитов, клеток, которые производят пигмент меланин. Мутации в этих генах могут нарушать производство меланина, что приводит к появлению депигментированных участков кожи и волос.

Каковы клинические проявления пьебалдизма?

Наиболее распространенным клиническим проявлением пьебалдизма является наличие депигментированных участков кожи и волос. Эти участки могут быть разного размера и формы, и обычно располагаются на лице, туловище и конечностях. Другие возможные клинические проявления включают в себя:
* Гипопигментацию радужной оболочки глаза
* Нейросенсорную тугоухость
* Болезнь Гиршпрунга
* Гетерохромию

Полезные советы

СОВЕТ №1

При обнаружении у себя или у близкого человека признаков пьебалдизма, обратитесь к врачу-неврологу для профессиональной консультации и диагностики.

СОВЕТ №2

Изучите возможные причины развития пьебалдизма, чтобы понимать, какие факторы могли повлиять на возникновение этого заболевания.

СОВЕТ №3

Поддерживайте психологическое здоровье пациента с пьебалдизмом, обеспечивая ему понимание, терпимость и поддержку в повседневной жизни.